PIMS Le Portail d'Information sur la MALADIE DE STEINERT (DM 1) et la dystrophie myotonique proximale (Promm / DM 2)
PIMS  Le Portail d'Information sur la MALADIE DE STEINERT (DM 1)               et la dystrophie myotonique proximale (Promm / DM 2)

Les Dystrophies Myotoniques (DM) sont des maladies neuromusculaires rares, génétiques, héréditaires, qui peuvent présenter des symptômes graves à caractère évolutif.

Les atteintes concernent les muscles, mais aussi d’autres organes (caractères "multisystémiques").

Ces maladies ne sont pas contagieuses, mais peuvent se transmettre de parent à enfant par voie génétique (avec possibilité d'aggravation pour l'enfant dans la DM1).

On en distingue deux types :

- la Dystrophie Myotonique de type 1 (DM1, ou maladie de Steinert), la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’adulte (environ 1/8.000 à 1/10.000 en France),

- la Dystrophie Myotonique Proximale (DM 2 – PROMM), plus rare (sauf en Allemagne) et dont les symptômes sont en général moins grave que ceux de la DM 1,

L'existence d'une troisième forme (DM 3), un temps envisagée, n'a pas été confirmée.

But du Portail

Le Portail d’Information sur la Maladie de Steinert (PIMS) se concentre dans un premier temps sur la DM1 et sera complété progressivement pour l'autre type de dystrophie myotonique DM2.

Il a pour but de permettre aux personnes atteintes de dystrophies myotoniques, notamment la Dystrophie Myotonique de type 1 (DM1), communément appelée « Maladie de Steinert », d’accéder facilement à une information de qualité sur leur pathologie, les symptômes, la prise en charge médicale et les avancées de la recherche.

Le site s’adresse également à l’entourage des patients (familles, personnels de santé, chercheurs, enseignants, éducateurs, aidants, …) concernés ou intéressés par ces maladies.

Par une meilleure connaissance de cette pathologie, les malades et leurs proches peuvent mieux la supporter, améliorer la relation directe avec les professionnels de santé et mieux comprendre les recommandations médicales, ce qui permet une meilleure adhésion aux traitements (amélioration de l'observance).

                                 Avertissement

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This portal is dedicated to provide information on the Myotonic Dystrophies (especially on the DM 1 « Steinert’s Disease ») for those affected by these diseases and their families. The purpose is to help them to better understand the symptoms, to be aware of possible treatments provided for some of the different symptoms, and, at the end, to better manage their diseases and to improve the compliance to the treatments.

Définition de la maladie de Steinert

La dystrophie myotonique de type1 (DM1), appelée aussi maladie de Steinert ou myopathie de Steinert, est une maladie génétique neuromusculaire rare héréditaire, transmise génétiquement par un parent porteur (lui-même descendant d’un parent déjà porteur ou chez qui l’anomalie génétique apparaît brusquement).

Elle affecte autant les individus de sexe féminin que de sexe masculin. Elle est transmise aussi bien par le père que par la mère, avec une probabilité de transmission d’un sur deux à chaque naissance (mode « autosomique dominant »). En général elle s’aggrave à chaque génération (apparition de plus en plus précoce, symptômes plus nombreux et plus importants).

Comme toutes les myopathies, la maladie de Steinert se caractérise par des atteintes des muscles (affaiblissement : « dystrophie », troubles du tonus : « myotonie »), mais aussi par des dérèglements d’autres organes (appareil cardiorespiratoire, système digestif, yeux, système nerveux, système hormonal , …).

Elle se présente sous différentes « formes » (forme asymptomatique/tardive, forme adulte commune, forme infantile, forme néonatale/congénitale), bien que l’anomalie génétique à l'origine de la maladie soit la même.

L’évolution de la maladie chez un individu particulier n’est pas prévisible, et l’espérance de vie est normale s’il y a une bonne prise en charge des symptômes.

La maladie de Steinert n’est pas contagieuse.

Pour en savoir plus

LES URGENCES

La prise en charge en cas d’urgence pour les malades « Steinert » est décrite avec précision dans les fiches élaborées par Orphanet : « Régulation  SAMU, Appel pour un patient atteint de Dystrophie Myotonique de Steinert » et « Recommandations pour les urgences hospitalières » (il est recommandé d’avoir sur soi en permanence une copie de ces fiches, à donner au médecin régulateur en cas d’urgence). 

Accéder à la fiche

Orphanet, Urgences,Dystrophie Myotonique de Steinert, 6/11/2010 - In English -

Il existe aussi des « cartes de soins et d’urgences » spécifiques à la maladie de Steinert, élaborées par le Ministère des Affaires Sociales et de la Santé et l’AFM-Téléthon, que l’on peut se procurer auprès des consultations multidisciplinaires ou de l’AFM-Téléthon, et que l'on doit également porter sur soi.

L'AFMTelethon a également publié une plaquette "Savoir & Comprendre - Repères" sur les URGENCES MEDICALES pour les maladies neuromusculaires.

 Il est important que le malade ou l’entourage indique aux équipes de prise en charge en urgence que la maladie impose des précautions spécifiques en cas d’anesthésie, et qu’il faut avertir le médecin anesthésiste de l’existence de cette pathologie chez le patient.

Pour en savoir plus

Les informations fournies sur ce site ne sont pas destinées à remplacer le recours à un professionnel de santé, auquel le patient doit s'adresser, notamment pour bien établir le diagnostic (les symptômes sont extrêmement variables d'un individu à l'autre, et varient également au cours de l'évolution de la maladie) et définir les traitements appropriés.

Les informations figurant sur le site sont élaborées à partir des sources d'informations citées et tiennent compte de l'expérience vécue des rédacteurs, malades et familles de malades.

Aucun avis médical individuel ne sera fourni sur le PIMS. De même, aucune donnée confidentielle personnelle ne doit être adressée au site.

Le site présente l'ensemble des symptômes possibles recensés, sachant que chez la plupart des malades seulement quelques symptômes apparaissent.

Noter que certaines informations peuvent choquer les personnes sensibles.

Le site ne peut être tenu pour responsable de l'utilisation non appropriée des informations fournies.

Aucune publicité n'est acceptée sur le site.

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SYMPTOMES & PRISE EN CHARGE

PRECAUTIONS ESSENTIELLES

 

Surveillance cardiaque régulière (au moins une fois par an)

 

Précautions spéciales en cas d’anesthésie (avertir l’anesthésiste)

 

Conseil génétique pour la procréation

 

Porter sur soi la carte de soins et d’urgences

Le médecin est seul habilité à prescrire la prise en charge la mieux adaptée à chaque patient. Les prises en charge décrites sont données à titre informatif comme étant les plus fréquentes et ne sauraient tenir lieu de prescription.

Noter que dans le cas de la maladie de Steinert, les traitements prescrits sont en général pris en charge à 100% par l’assurance maladie.

Mise à jour  septembre 2016

 Site créé le 20 octobre 2013

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