PIMS Le Portail d'Information sur la MALADIE DE STEINERT (DM 1) et la dystrophie myotonique proximale (Promm / DM 2)
PIMS  Le Portail d'Information sur la MALADIE DE STEINERT (DM 1)               et la dystrophie myotonique proximale (Promm / DM 2)

LES « FORMES » DE LA MALADIE

 

Bien que l’origine génétique soit la même, la gravité, le début d’apparition et l’évolution des symptômes sont différents suivant l’âge où apparaissent les symptômes et leur gravité. Un classement en quatre « formes » a été établi, qui vont de formes bénignes tardives jusqu’à des formes graves à la naissance.

 

-          La forme asymptomatique. Les personnes ne s’aperçoivent pas des symptômes qui sont extrêmement légers et tardifs (par exemple calvitie ou cataracte), signes qui ne sont pas ressentis comme liés à une pathologie ; ces formes ne sont donc généralement diagnostiquées que lors de la recherche des origines génétiques d’un parent plus gravement atteint (frère, sœur, enfant, petit-enfant, cousin, neveu, ...).

 

-          La forme adulte commune. Les symptômes apparaissent de façon légère vers 20-25 ans, mais le diagnostic est généralement posé vers 40 ans quand les symptômes s’aggravent (notamment la gêne dans la marche) ; ils évoluent plus ou moins rapidement suivant les individus ; chez les femmes, la grossesse peut être un facteur aggravant, voire déclenchant l’apparition des premiers symptômes.

 

-          La forme infantile. Dans cette forme, on note certaines atteintes du système nerveux central, entraînant retard du langage (essentiellement en écriture et lecture) et de nombreuses difficultés scolaires par syndrome dysexécutif. Les enfants présentent des signes de fatigue, de lenteur, d’hypersomnie. Des signes autistiques apparaissent dans 1/3 des cas. En général, la myotonie et les problèmes musculaires arrivent plus tard. Des difficultés d’insertion professionnelle peuvent survenir.

 

-          La forme néonatale (dite aussi congénitale). Transmise quasi-exclusivement par la mère (alors que les autres formes sont transmises indifféremment par le père ou par la mère), cette forme est très grave, avec hypotonie (bébé « mou »), détresse respiratoire à la naissance entraînant une mortalité néonatale élevée (plus de 15%) et difficulté à téter. Cette forme s’accompagne d’atteintes du système nerveux central (SNC), avec par la suite des signes plus ou moins importants de déficience mentale, un retard sévère d’acquisition du langage, des problèmes psychologiques. Des signes peuvent être détectés pendant la grossesse, comme un excès de liquide amniotique (hydramnios) ou des diminutions des mouvements du fœtus ; les risques d’accouchement prématuré ou difficile (présentation par le siège) sont particulièrement élevés. Les cas de survenue sont d’environ 10% en cas de première naissance, mais, pour des raisons non élucidées à ce jour, passent à 40% si une première naissance d’enfant atteint a déjà eu lieu.

 

Bien noter qu'il s'agit bien de la même maladie (anomalie du gène DMPK) et non de 4 maladies différentes ; d'ailleurs la frontière entre les 4 "formes" n'est pas rigide :

  - d'une part, il y un continuum dans l'expression des symptômes, on parle par exemple de la forme « juvénile » (continuum infantile/adulte) et de la forme « tardive » (continuum adulte/asymptomatique)

  - d'autre part, l'expression est extrêmement variable d'un individu à l'autre dans une même forme.

La répartition statistique générale entre les différentes formes dans la population atteinte est d’environ : 5% congénitale, 19 % infantile, 26 % juvénile, 39 % adulte, 11 % tardive.

 

En tout état de cause, l’analyse de l’ADN (consultation médicale de génétique) permettra de poser un diagnostic précis (avec des règles légales et déontologiques très strictes concernant cet examen chez les enfants).

SYMPTOMES & PRISE EN CHARGE

PRECAUTIONS ESSENTIELLES

 

Surveillance cardiaque régulière (au moins une fois par an)

 

Précautions spéciales en cas d’anesthésie (avertir l’anesthésiste)

 

Conseil génétique pour la procréation

 

Porter sur soi la carte de soins et d’urgences

Le médecin est seul habilité à prescrire la prise en charge la mieux adaptée à chaque patient. Les prises en charge décrites sont données à titre informatif comme étant les plus fréquentes et ne sauraient tenir lieu de prescription.

Noter que dans le cas de la maladie de Steinert, les traitements prescrits sont en général pris en charge à 100% par l’assurance maladie.

Mise à jour  mai 2017

 Site créé le 20 octobre 2013

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