PIMS Le Portail d'Information sur la MALADIE DE STEINERT (DM 1) et la dystrophie myotonique proximale (Promm / DM 2)
PIMS  Le Portail d'Information sur la MALADIE DE STEINERT (DM 1)               et la dystrophie myotonique proximale (Promm / DM 2)

 

 

PROBLEMES CARDIAQUES

 

Les troubles cardiaques possibles sont dus à des dysfonctionnements du système de commande électrique dans le muscle cardiaque (troubles du rythme et de la conduction) pouvant induire un arrêt du cœur. On sait notamment que la séquestration de la protéine d’épissage MBNL1 dans le noyau des cellules entraîne des défauts de régulation de l’épissage alternatif du canal sodium cardiaque SCN5A ; cet épissage inclut l’exon 6A isoforme (embryonnaire) au lieu de l’exon 6B (adulte). Ceci pourrait expliquer les désordres principaux cardiaques (arythmies, retard de conduction).

 

La surveillance cardiaque doit être systématique car le risque de mort subite est élevé, même en l’absence d’autre symptôme, même chez un sujet jeune. Le médecin fixera la fréquence et les examens, en général au moins une visite cardiologique par an, avec électrocardiogramme, échocardiographie, holter. Des examens plus poussés peuvent s’avérer nécessaires dans certains cas (examen du faisceau de His).

 

Prise en charge : en fonction des problèmes cardiaques rencontrés, la pose de pacemaker ou de défibrillateur peut être prescrite. Il existe malheureusement quelques cas de mort subite de patients sous pacemaker ; dans 50% des cas, la cause aurait pour origine des tachyarythmies ventriculaires (TV). C’est pourquoi, de nouvelles recommandations vont dans le sens d’implanter des défibrillateurs plutôt que des pacemakers chez les patients avec signes de TV.

 

A noter : l'utilisation du défibrillateur automatique externe (DAE) est possible comme pour toute personne en cas d'arrêt cardiaque.

 

Le médecin est seul habilité à prescrire la prise en charge la mieux adaptée à chaque patient. Les prises en charge décrites sont données à titre informatif comme étant les plus fréquentes et ne sauraient tenir lieu de prescription.

Noter que dans le cas de la maladie de Steinert, les traitements prescrits sont en général pris en charge à 100% par l’assurance maladie.

SYMPTOMES & PRISE EN CHARGE

PRECAUTIONS ESSENTIELLES

 

Surveillance cardiaque régulière (au moins une fois par an)

 

Précautions spéciales en cas d’anesthésie (avertir l’anesthésiste)

 

Conseil génétique pour la procréation

 

Porter sur soi la carte de soins et d’urgences

Le médecin est seul habilité à prescrire la prise en charge la mieux adaptée à chaque patient. Les prises en charge décrites sont données à titre informatif comme étant les plus fréquentes et ne sauraient tenir lieu de prescription.

Noter que dans le cas de la maladie de Steinert, les traitements prescrits sont en général pris en charge à 100% par l’assurance maladie.

Mise à jour  juin 2017

 Site créé le 20 octobre 2013

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