PIMS Le Portail d'Information sur la MALADIE DE STEINERT (DM 1) et la dystrophie myotonique proximale (Promm / DM 2)
PIMS  Le Portail d'Information sur la MALADIE DE STEINERT (DM 1)               et la dystrophie myotonique proximale (Promm / DM 2)

 

 

PROBLEMES MUSCULAIRES

 

Ils associent dystrophie (faiblesse) et myotonie (retard au relâchement) : par exemple raideur musculaire, difficulté à ouvrir la main après avoir serré fortement le poing, phénomènes aggravés par le froid, mais atténués par de légers exercices.

L’affaiblissement touche plus particulièrement les muscles des avants bras, du cou, de la face, du dos, les releveurs des pieds (faiblesse « distale »). Cet affaiblissement entraîne des difficultés dans la marche (risque de chute 10 fois plus élevé que la normale), des difficultés pour monter les escaliers, du mal au dos, des difficultés à mastiquer, un abaissement des paupières en station debout et une ouverture des yeux en position couchée (le patient dort « les yeux ouverts »), un affaissement de la mâchoire (forme caractéristique allongée du visage, déformation du palais, problèmes d’orthodontie), des difficultés dans l’élocution (problèmes d’articulation, voix nasonnée).

A noter que la progression avec l’âge de la faiblesse  et de la détérioration fonctionnelle des muscles est différente suivant les diverses formes de la maladie, et variable d’un individu à l’autre.

 

En résumé :
• Difficulté à tenir fermement un objet ou à soulever un objet lourd

Difficultés pour ouvrir bocaux, boites de conserves et capsules de bouteilles.
• Démarche traînante, l’évolution pouvant conduire à la perte de la marche, chutes fréquentes
• Difficulté à monter des escaliers ou à se relever de la position assise

• Difficulté à lever la tête en position couchée

Difficultés pour passer de la position allongée à debout,

• Abaissement des paupières, visage allongé

• Difficulté à prononcer clairement les mots.

La faiblesse des muscles temporaux et masticatoires entraîne une mastication lente, avec risque de fausses routes.

 

Prise en charge :

. kinésithérapie douce adaptée et travail sur la posture

            . échauffement musculaire léger pour contrer la myotonie,

          . exercices physiques légers (quand c’est possible) : il a été noté qu’un entraînement musculaire fréquent mais peu intensif (type « aérobic », marche lente, natation) augmentait la capacité respiratoire et l’endurance, ainsi que le diamètre des fibres musculaires,

       . certains médicaments existent contre les symptômes myotoniques mais semblent inadaptés à la maladie de Steinert (effets secondaires possibles sur le système cardiaque). A noter que le Mexitil® (mexiletine hydrochloride), utilisé dans le traitement des désordres myotoniques, est désormais reconnu comme médicament « orphelin ». Cela devait permettre la pérennité de sa fabrication, qui avait failli disparaître il y a quelques années.

        . antalgiques classiques contre les douleurs musculaires.

                 . aides techniques : AFMTelethon a publié une synthèse sur la compensation technique des membres supérieurs, cliquer ICI.

 

Problèmes spécifiques aux pieds : la faiblesse des muscles releveurs fait que le pied « tombe », entraînant, outre le « stepping » (le patient soulève anormalement la jambe pour éviter que son pied n’accroche le sol), une marche sur le bord extérieur du pied qui entrainera à son tour des adaptations posturales vertébrales possiblement douloureuses. Remède : port de chaussures montantes et chevillières pour bloquer la cheville, orthèses tibiales et kinésithérapie adaptée pour le maintien de la musculature.

 

Problèmes de tendinites : les tendinites sont relativement fréquentes dans la maladie de Steinert et sont la conséquence de la faiblesse musculaire. En effet, pour faire certains mouvements, le corps compense le muscle affaibli en utilisant d’autres groupes musculaires. Le mouvement est alors réalisé dans de mauvaises conditions, avec comme conséquence l’apparition de tendinite. Le meilleur traitement est de suivre un programme de renforcement et d’entretien musculaire, établi par un kinésithérapeute (éventuellement mené à la maison par le malade lui-même).

 

Le médecin est seul habilité à prescrire la prise en charge la mieux adaptée à chaque patient. Les prises en charge décrites sont données à titre informatif comme étant les plus fréquentes et ne sauraient tenir lieu de prescription.

Noter que dans le cas de la maladie de Steinert, les traitements prescrits sont en général pris en charge à 100% par l’assurance maladie.

SYMPTOMES & PRISE EN CHARGE

PRECAUTIONS ESSENTIELLES

 

Surveillance cardiaque régulière (au moins une fois par an)

 

Précautions spéciales en cas d’anesthésie (avertir l’anesthésiste)

 

Conseil génétique pour la procréation

 

Porter sur soi la carte de soins et d’urgences

Le médecin est seul habilité à prescrire la prise en charge la mieux adaptée à chaque patient. Les prises en charge décrites sont données à titre informatif comme étant les plus fréquentes et ne sauraient tenir lieu de prescription.

Noter que dans le cas de la maladie de Steinert, les traitements prescrits sont en général pris en charge à 100% par l’assurance maladie.

Mise à jour  octobre 2017

 Site créé le 20 octobre 2013

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