PIMS Le Portail d'Information sur la MALADIE DE STEINERT (DM 1) et la dystrophie myotonique proximale (Promm / DM 2)
PIMS  Le Portail d'Information sur la MALADIE DE STEINERT (DM 1)               et la dystrophie myotonique proximale (Promm / DM 2)

 

 

PROBLEMES OCULAIRES

 

Une cataracte précoce (opacification du cristallin) caractéristique (sous capsulaire postérieure à inclusions) est fréquente, elle peut intervenir dès l’âge de 10 ans. Moins fréquemment, il peut exister une faiblesse des muscles oculomoteurs, une atteinte de la rétine et une baisse générale de la vision.

Noter que l’affaiblissement des muscles releveurs des paupières, outre le fait que certains malades dorment « les yeux ouverts », peut entraîner une chute permanente des paupières en position debout (« ptôsis ») qui peut gêner la vision.

Problèmes de chalazion : bien qu'à l'heure actuelle il n'y ait pas d'étude sur le sujet, il semblerait que la fréquence des chalazions soit particulièrement élevée chez les personnes atteintes de la maladie de Steinert. Le chalazion est une inflammation des glandes de Meibomius situées dans le bord de la paupière, pouvant aller jusqu'à un enkystement de la glande. La substance grasse (qui entre dans la composition des larmes) sécrétée par la glande s'épaissit, n'est plus évacuée, d'où l'inflammation. La prise en charge est bien connue, à voir avec son médecin traitant.

Outre la survenue d’une cataracte, la baisse de l’acuité visuelle peut aussi être due à des atteintes de la rétine, notamment le développement d’une membrane épirétinienne (« MER », observé chez la moitié des patients) et l’épaississement de la région maculaire (plus rarement). Il faut un contrôle ophtalmologique régulier, comprenant un examen de la rétine par tomographie par cohérence optique (« OCT », examen non invasif).

 

Prise en charge

Opération de la cataracte lorsque l’opacité du cristallin se développe, opération de la "MER", rééducation orthoptique pour entraîner les muscles oculomoteurs. Dans de rares cas, l’opération du ptôsis peut s’avérer nécessaire.

Dans de rares cas également, des problèmes secondaires peuvent survenir après une opération de la cataracte : opacification de la capsule postérieure, rétraction de la capsule antérieure, survenue d’un film opaque devant la rétine. A surveiller et à prendre en charge par son ophtalmologue.

Le médecin est seul habilité à prescrire la prise en charge la mieux adaptée à chaque patient. Les prises en charge décrites sont données à titre informatif comme étant les plus fréquentes et ne sauraient tenir lieu de prescription.

Noter que dans le cas de la maladie de Steinert, les traitements prescrits sont en général pris en charge à 100% par l’assurance maladie.

SYMPTOMES & PRISE EN CHARGE

PRECAUTIONS ESSENTIELLES

 

Surveillance cardiaque régulière (au moins une fois par an)

 

Précautions spéciales en cas d’anesthésie (avertir l’anesthésiste)

 

Conseil génétique pour la procréation

 

Porter sur soi la carte de soins et d’urgences

Le médecin est seul habilité à prescrire la prise en charge la mieux adaptée à chaque patient. Les prises en charge décrites sont données à titre informatif comme étant les plus fréquentes et ne sauraient tenir lieu de prescription.

Noter que dans le cas de la maladie de Steinert, les traitements prescrits sont en général pris en charge à 100% par l’assurance maladie.

Mise à jour  mai 2017

 Site créé le 20 octobre 2013

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