PIMS Le Portail d'Information sur la MALADIE DE STEINERT (DM 1) et la dystrophie myotonique proximale (Promm / DM 2)
PIMS  Le Portail d'Information sur la MALADIE DE STEINERT (DM 1)               et la dystrophie myotonique proximale (Promm / DM 2)

 

 

 

PROBLEMES RESPIRATOIRES

 

A SAVOIR : les problèmes respiratoires provoquent la majorité des cas de décès dans la maladie de Steinert (30 à 50% des cas, deux fois plus que la mortalité par problèmes cardiaques).

 

Plusieurs causes de problèmes respiratoires ont été identifiées : affaiblissement des muscles impliqués dans les mouvements respiratoires (notamment muscles du diaphragme), perturbations dans la commande nerveuse du système respiratoire (mauvais « feed back », absence de commande), présence de corps étrangers (nourriture) due aux fausses routes ; la conséquence en est le développement d’une insuffisance respiratoire chronique et l’apparition d’infections broncho-pulmonaires fréquentes, pouvant mettre en jeu le pronostic vital. En outre, cette mauvaise ventilation pulmonaire ralentit les échanges gazeux du sang, entraînant excès de gaz carbonique (hypercapnie pouvant entraîner progressivement un coma) et insuffisance d’oxygène (hypoxie). Le test se fait par des mesures sur le sang artériel ou capillaire.

L’atteinte des muscles laryngo-pharyngés entraîne fausses routes et baisse de l’intensité de la voix.

D’une manière générale, l’atteinte respiratoire « s’auto aggrave » si on ne fait rien.

 

Prise en charge

Sauf avis médical contraire, sont recommandées : les vaccinations contre la grippe et le pneumocoque, ainsi que la kinésithérapie respiratoire.

Le traitement des infections se fait par les protocoles classiques ; si des apnées ou des mouvements respiratoires insuffisants sont détectés, ou si les taux de gaz du sang sont anormaux, une hyperventilation peut être recommandée au moyen d’une ventilation non invasive (VNI, en général masque nasal qui envoie de l’air en légère surpression pendant la nuit) ; bien que cette VNI soit au début difficile à supporter et que l’effet ne se voie pas immédiatement, l’expérience montre que son utilisation quand elle est prescrite a un effet positif à long terme et surtout peut éviter de graves complications ; un accompagnement de kinésithérapie respiratoire peut également être proposé (désencombrement bronchique, appareils de relaxation de pression / « cought assist »).

 

A noter : un essai est en cours pour évaluer les effets de la ventilation nocturne non invasive précoce dans la maladie de Steinert ; il doit concerner une cohorte de 120 malades sur une durée de cinq ans (essai « DYVINE »).

 

Le médecin est seul habilité à prescrire la prise en charge la mieux adaptée à chaque patient. Les prises en charge décrites sont données à titre informatif comme étant les plus fréquentes et ne sauraient tenir lieu de prescription.

Noter que dans le cas de la maladie de Steinert, les traitements prescrits sont en général pris en charge à 100% par l’assurance maladie.

SYMPTOMES & PRISE EN CHARGE

PRECAUTIONS ESSENTIELLES

 

Surveillance cardiaque régulière (au moins une fois par an)

 

Précautions spéciales en cas d’anesthésie (avertir l’anesthésiste)

 

Conseil génétique pour la procréation

 

Porter sur soi la carte de soins et d’urgences

Le médecin est seul habilité à prescrire la prise en charge la mieux adaptée à chaque patient. Les prises en charge décrites sont données à titre informatif comme étant les plus fréquentes et ne sauraient tenir lieu de prescription.

Noter que dans le cas de la maladie de Steinert, les traitements prescrits sont en général pris en charge à 100% par l’assurance maladie.

Mise à jour  février 2017

 Site créé le 20 octobre 2013

VISITES DU SITE

 

Cher Visiteur, si vous voulez être averti par E-mail chaque fois qu’une nouveauté est inscrite sur le site, merci de renvoyer le formulaire de contact en indiquant simplement « Quoi de neuf ». Vous aurez la faculté de vous désabonner de ce service à tout moment par le formulaire en indiquant « Me désabonner ».