PIMS Le Portail d'Information sur la MALADIE DE STEINERT (DM 1) et la dystrophie myotonique proximale (Promm / DM 2)
PIMS  Le Portail d'Information sur la MALADIE DE STEINERT (DM 1)               et la dystrophie myotonique proximale (Promm / DM 2)

 

 

 

 

 

 

 

 

SCOLARITE ET EMPLOI

 

Plusieurs types de difficultés plus ou moins importantes liées à la maladie peuvent gêner l’enfant dans sa scolarité.

 

Difficultés physiques : affaiblissement musculaire pouvant handicaper la marche et les activités sportives, auquel peut s’ajouter une myotonie, aggravée par le froid, qui gène la préhension des objets, l’écriture, les mouvements fins (boutonner par exemple), fatigue générale, voire somnolence, ce qui provoque généralement une certaine lenteur dans toutes les activités de l’enfant.

 

Difficultés psychologiques : la forme caractéristique du visage qui le rend un peu inexpressif peut entraîner moquerie et rejet par les autres enfants, auquel s’ajoute une certaine difficulté de reconnaissance des émotions chez l’autre, peuvent conduire l’enfant à s’isoler, devenir apathique, ou, au contraire, agressif.

 

Difficultés d’apprentissage : elles sont fréquentes dans la forme infantile : difficultés dans l’acquisition de la lecture, dans la compréhension de textes long (énoncés par exemple), dans l’organisation du raisonnement, auxquelles s’ajoutent une lenteur de traitement et d’exécution des tâches. L’élève a ainsi beaucoup de mal à terminer son travail dans le temps imparti.

 

Dès que ces signes d’alerte apparaissent, il est important de consulter un neuropsychologue qui fera un bilan et indiquera les mesures d’accompagnement les mieux adaptées (scolarisation individuelle ou collective, en milieu ordinaire ou en établissement médico-éducatif, nécessité d’aménagements ou de matériels pédagogiques particuliers, accompagnement par un auxiliaire de vie scolaire, suivi psychologique, etc.). Si la situation le nécessite un Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS) devra être élaboré et soumis à la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) du département du domicile.

 

En fonction de ses possibilités l’enfant s’orientera vers l’emploi qui lui conviendra le mieux, en milieu ordinaire ou, si les difficultés sont trop importantes, en milieu adapté ou protégé (Etablissements et Services d’Aide par le Travail, ESAT, anciennement CAT, dans différentes catégories de métiers, aussi variés que la blanchisserie ou l’électronique par exemple ; un guide existe qui recense tous le secteur protégé de France, avec les métiers exercés et les possibilités d’accueil en foyer : guide Néret pour les personnes handicapées).

 

Attention dans le choix des métiers : tenir compte de la faiblesse musculaire évolutive et de la myotonie ; les métiers nécessitant de la force physique et/ou à l’extérieur (le froid aggrave la myotonie) sont à déconseiller.

 

A l’âge adulte, l’apparition ou l’aggravation des symptôme peut nécessiter l’adaptation du poste de travail, voire le changement d’activité. La reconnaissance de qualité de travailleur handicapé (RQTH) peut être demandée auprès de la MDPH en vue d’obtenir des aides pour le maintien dans l’emploi.

Le médecin est seul habilité à prescrire la prise en charge la mieux adaptée à chaque patient. Les prises en charge décrites sont données à titre informatif comme étant les plus fréquentes et ne sauraient tenir lieu de prescription.

Noter que dans le cas de la maladie de Steinert, les traitements prescrits sont en général pris en charge à 100% par l’assurance maladie.

SYMPTOMES & PRISE EN CHARGE

PRECAUTIONS ESSENTIELLES

 

Surveillance cardiaque régulière (au moins une fois par an)

 

Précautions spéciales en cas d’anesthésie (avertir l’anesthésiste)

 

Conseil génétique pour la procréation

 

Porter sur soi la carte de soins et d’urgences

Le médecin est seul habilité à prescrire la prise en charge la mieux adaptée à chaque patient. Les prises en charge décrites sont données à titre informatif comme étant les plus fréquentes et ne sauraient tenir lieu de prescription.

Noter que dans le cas de la maladie de Steinert, les traitements prescrits sont en général pris en charge à 100% par l’assurance maladie.

Mise à jour  mai 2017

 Site créé le 20 octobre 2013

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