PIMS Le Portail d'Information sur la MALADIE DE STEINERT (DM 1) et la dystrophie myotonique proximale (Promm / DM 2)
PIMS  Le Portail d'Information sur la MALADIE DE STEINERT (DM 1)               et la dystrophie myotonique proximale (Promm / DM 2)

LA DYSTROPHIE MYOTONIQUE PROXIMALE

(PROMM – DM2)

 

DEFINITION

            La dystrophie myotonique proximale (de type 2 – DM2- PROMM pour Proximal Myotonic Myopathy) fait partie comme la DM1 des maladies dites « à triplet » (en l’occurrence un quadruplet) dues à une répétition anormale d’une certaine séquence d’ADN. Dans la DM2, la séquence en cause, identifiée en 2000, est située sur le gène ZNF9 du chromosome 3 (en 3q21) qui code pour une protéine dite «  en doigt de zinc ». La séquence, composée des nucléotides CCTG, est anormalement répétée plus de 76 fois, devient pathologique à partir de 100, pour atteindre des taux de répétition de plus de 11.000. Comme dans la DM1, l’accumulation des séquences d’ARN mutés dans le noyau de la cellule va perturber la synthèse de la protéine codée par ZNF1, mais aussi celle d’autres protéines, provoquant le même genre d’atteintes systémiques (voir le mécanisme dans la rubrique DM1 « Définition »).

Comme dans la DM1, la maladie touche aussi bien les hommes que les femmes.

Le mode de transmission est le même que pour la maladie de Steinert : autosomique dominant, c’est-à-dire que la maladie peut être transmise indifféremment par le père ou par la mère, avec une probabilité d’un sur deux à chaque naissance (pour le mécanisme du mode « autosomique dominant », voir la partie « conseil génétique et procréation » de la DM1).

On considère que la fréquence de la maladie dans la population représente quelques % de la DM1, sauf en Allemagne où elle est à peu près aussi fréquente que la maladie de Steinert. La prévalence est également plus élevée en République Tchèque, en Pologne et en Finlande.

 

SYMPTOMES & PRISE EN CHARGE

            D’une manière générale, les symptômes associés à la DM2 sont considérés comme moins importants que dans la DM1. On pourra se reporter utilement aux descriptions des symptômes et de leur prise en charge décrits dans la DM1, avec les différences suivantes :

 

Problèmes musculaires :

- Atteinte musculaire plus « proximale » (hanches, cuisses, épaules), possibilité d'hypertrophie des mollets,

- Moins de myotonie et d’atteinte faciale,

- Mais rares cas d’atteintes musculaires sévères.

 

Problèmes cardiaques :

-   Plus ou moins identiques à Steinert, avec possibilité de complications sévères moins fréquentes mais pas absentes.

 

Autres troubles :

-  Phénomène d’anticipation (aggravation de la maladie à chaque génération) moins marqué,

-  Pas de forme néonatale/congénitale,

- Symptômes généraux rarissimes chez l’enfant et âge d’apparition chez l’adulte plus tardif,

- Moins de problèmes des muscles respiratoires, moins d'insuffisance respiratoire,

- Atteinte des muscles proximaux, notamment des cuisses, donc plus de problèmes pour la posture,

-  Moins de problèmes liés à l’habileté et la force manuelle,

- Plus de douleurs musculaires (myalgies) et de tremblements

- Ressenti de douleur plus important avec plus de limitations d’activité

-  Moins de problèmes hormonaux, mais des cas signalés de "sueur dans les mains",

- Moins de complications pour l’anesthésie,

- Problèmes de cataracte identiques,

- Quasi absence de problèmes cognitifs et de relations sociales.

           - Moins d’atteintes de la substance blanche du cerveau que dans la DM1.

            - La dystrophie myotonique de type 2 est souvent associée à un syndrome des jambes sans repos et à des troubles de la vigilance diurne ce qui peut conduire à une fatigue accrue.

 

SYMPTOMES & PRISE EN CHARGE

PRECAUTIONS ESSENTIELLES

 

Surveillance cardiaque régulière (au moins une fois par an)

 

Précautions spéciales en cas d’anesthésie (avertir l’anesthésiste)

 

Conseil génétique pour la procréation

 

Porter sur soi la carte de soins et d’urgences

Le médecin est seul habilité à prescrire la prise en charge la mieux adaptée à chaque patient. Les prises en charge décrites sont données à titre informatif comme étant les plus fréquentes et ne sauraient tenir lieu de prescription.

Noter que dans le cas de la maladie de Steinert, les traitements prescrits sont en général pris en charge à 100% par l’assurance maladie.

Mise à jour  mai 2017

 Site créé le 20 octobre 2013

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