PIMS Le Portail d'Information sur la MALADIE DE STEINERT (DM 1) et la dystrophie myotonique proximale (Promm / DM 2)
PIMS  Le Portail d'Information sur la MALADIE DE STEINERT (DM 1)               et la dystrophie myotonique proximale (Promm / DM 2)

DOIS-JE INFORMER MA FAMILLE ?

 


Lorsqu’une personne est diagnostiquée comme porteuse de l’anomalie génétique (même si elle ne présente pas de symptômes importants), la question se pose d’avertir la parentèle (parents, grands parents, sœurs, frères, cousins, cousines, nièces, neveux, etc.) qu’une maladie génétique existe dans la famille et qu’elle a pu être transmise à certains de ses membres.

En effet (voir le chapitre « définition »), si une personne est atteinte, cela veut dire (sauf apparition brutale et spontanée) que l’anomalie a été transmise par son père ou sa mère, qui en ont eux-mêmes hérité d’un de leur parent, et qui ont pu la transmettre à d’autres de leurs enfants s’ils en eu (voir le chapitre « conseil génétique et procréation »).

La décision d’informer est difficile à prendre, mais doit tenir compte de deux éléments importants :

-      L’aspect moral : informer ses collatéraux leur permet de prendre en compte le risque de santé pour eux-mêmes (par exemple les graves problèmes cardiaques potentiels), et surtout pour leurs enfants existants ou à venir (si la maladie est transmise, l’enfant est généralement plus touché que le parent porteur) ; ils peuvent ainsi décider (ou non) de se faire diagnostiquer.

 

-    L’aspect légal : la loi N° 2011-814 du 7 juillet 2011 relative à la bioéthique prévoit que

     « La personne concernée est informée, avant la réalisation de l’examen de ses caractéristiques génétiques, de l’obligation qui pèse sur elle, au cas où une anomalie génétique grave serait diagnostiquée, d’informer les membres de sa famille potentiellement concernés dès lors que des mesures de prévention ou de soins peuvent leur être proposées ».

     Un décret et un arrêté du 22 juin 2013 (N°2013-527) précisent les modalités d’information de la parentèle et donne un modèle de lettre (voir ci-dessous) que le médecin doit adresser aux membres de la famille potentiellement concernés si la personne ne souhaite pas elle-même informer sa famille (texte du code de la santé publique).

 

Dans tous les cas il est indispensable d’en parler avec son médecin généticien.

Modèle de lettre pour le médecin afin d'informer la parentèle
ModLetMedecin.pdf
Document Adobe Acrobat [50.9 KB]

SYMPTOMES & PRISE EN CHARGE

PRECAUTIONS ESSENTIELLES

 

Surveillance cardiaque régulière (au moins une fois par an)

 

Précautions spéciales en cas d’anesthésie (avertir l’anesthésiste)

 

Conseil génétique pour la procréation

 

Porter sur soi la carte de soins et d’urgences

Le médecin est seul habilité à prescrire la prise en charge la mieux adaptée à chaque patient. Les prises en charge décrites sont données à titre informatif comme étant les plus fréquentes et ne sauraient tenir lieu de prescription.

Noter que dans le cas de la maladie de Steinert, les traitements prescrits sont en général pris en charge à 100% par l’assurance maladie.

Mise à jour  août 2017

 Site créé le 20 octobre 2013

VISITES DU SITE

 

Cher Visiteur, si vous voulez être averti par E-mail chaque fois qu’une nouveauté est inscrite sur le site, merci de renvoyer le formulaire de contact en indiquant simplement « Quoi de neuf ». Vous aurez la faculté de vous désabonner de ce service à tout moment par le formulaire en indiquant « Me désabonner ».