PIMS Le Portail d'Information sur la MALADIE DE STEINERT (DM 1) et la dystrophie myotonique proximale (Promm / DM 2)
PIMS  Le Portail d'Information sur la MALADIE DE STEINERT (DM 1)               et la dystrophie myotonique proximale (Promm / DM 2)

PUIS-JE AVOIR UN ENFANT NON ATTEINT ?

 

On ne sait pas encore corriger le défaut de répétitions dans l’ADN, ni empêcher les instabilités intergénérationnelles et somatiques chez une personne atteinte. La possibilité d’avoir un enfant indemne de la maladie (quand on sait à l’avance qu’un des deux parents est atteint) réside dans deux méthodes légalement autorisées : le diagnostic prénatal (DPN, dit aussi anténatal) et le diagnostic préimplantatoire (DPI).

 

DIAGNOSTIC PRENATAL/ANTENATAL (DPN)

Si la fécondation a déjà eu lieu, une biopsie du trophoblaste réalisée dès 12 semaines d’aménorrhée permet de savoir si l’embryon a hérité de la mutation ou pas. Si oui, une interruption médicale de grossesse peut être proposée aux parents.

 

DIAGNOSTIC PREIMPLANTATOIRE (DPI)

Il s’agit de réaliser une fécondation in vitro et une réimplantation des embryons dépourvus d’anomalies génétiques après contrôle. Le diagnostic génétique est réalisé sur un embryon de 3 jours (8 cellules) dont on aura prélevé une ou deux cellules . Cette technique est autorisée pour la maladie de Steinert, mais elle réalisée dans peu de centres (Paris : hôpital Necker, Clamart : hôpital Béclère, Strasbourg : CHU Schiltigheim, Montpellier : hôpital de Villeneuve), avec des délais longs (typiquement 2 ans) et de grandes difficultés de réalisation. Le taux de réussite reste relativement faible (15- 20%).

 

INFORMER LE CERCLE FAMILIAL

Comme il est expliqué ci-dessus, il y a un risque de transmission par adultes porteurs asymptomatiques, avec une aggravation probable de la sévérité de la maladie lorsque l’enfant est atteint. Or, si une personne est diagnostiquée, cela signifie qu’elle a eu un ancêtre porteur de l’anomalie génétique, et donc que d’autres descendants de cet ancêtre commun sont susceptibles d’être également atteints, avec des conséquences potentiellement graves pour leur descendance (notamment le risque cardiaque). C’est pourquoi, bien que ce soit souvent difficile à envisager, il faut informer les autres branches de sa famille de ce problème.

 

Pour tous les sujets décrits ci-dessus, il est absolument indispensable de prendre conseil auprès d’un médecin généticien.

 

Pour plus d'information, voir la rubrique "Conseil génétique et procréation".

 

Bon à savoir : si l’enfant qui naît est indemne de la maladie, il aura une descendance normale (pas de « saut de génération »).

SYMPTOMES & PRISE EN CHARGE

PRECAUTIONS ESSENTIELLES

 

Surveillance cardiaque régulière (au moins une fois par an)

 

Précautions spéciales en cas d’anesthésie (avertir l’anesthésiste)

 

Conseil génétique pour la procréation

 

Porter sur soi la carte de soins et d’urgences

Le médecin est seul habilité à prescrire la prise en charge la mieux adaptée à chaque patient. Les prises en charge décrites sont données à titre informatif comme étant les plus fréquentes et ne sauraient tenir lieu de prescription.

Noter que dans le cas de la maladie de Steinert, les traitements prescrits sont en général pris en charge à 100% par l’assurance maladie.

Mise à jour  août 2017

 Site créé le 20 octobre 2013

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