TROUBLES DU SYSTEME NERVEUX & ATTEINTES CEREBRALES

Plusieurs fonctions du système nerveux peuvent être affectées, avec des symptômes divers : hypersomnolence diurne (pouvant aussi être liée à une insuffisance de la ventilation pulmonaire nocturne), troubles des fonctions cognitives (immaturité et difficultés d’apprentissage chez l’enfant, ralentissement intellectuel chez l’adulte), troubles de l’humeur (anxiété, agressivité, dépression, apathie), déficit dans la reconnaissance des émotions chez autrui.

Pour plus de détails sur les atteintes cérébrales, voir ci-après et la rubrique "Quoi de neuf ? / septembre 2024" .

Voir également à ce sujet le document de l’AFMTÉLÉTHON et APHP : « Atteintes psycho-cognitives dans la

Maladie de Steinert : les comprendre pour mieux s’y adapter »

Prise en charge générale :

  Hypersomnolence : des médicament diminuant la somnolence pendant la journée existent (prescription en hôpital uniquement), mais il faut s’assurer que cette somnolence diurne n’est pas également liée à des troubles de la respiration pendant le sommeil (apnées, faiblesse du diaphragme, …) qui entraînent un excès de gaz carbonique et un manque d’oxygène dans le sang ; il faut voir avec son neurologue pour passer une polysomnographie dans un centre hospitalier du sommeil.

  Difficultés scolaires : dès que des problèmes de scolarité sont détectés chez un enfant dont un des deux parents est atteint, il y a lieu de faire un bilan neuropsychologique ; des aides peuvent être proposées qui très souvent permettent de surmonter les difficultés d’apprentissage (orthophonie, entraînement psychomoteur, suivi scolaire adapté, aide à la vie scolaire,…) ; dans les cas les plus graves, une orientation en milieu scolaire adapté pourra s’avérer nécessaire. Voir la rubrique : "Mon enfant a des problèmes de scolarité".

  Ralentissement intellectuel : l’évolution de la maladie, notamment dans la forme adulte, peut se traduire par l’apparition de difficultés cognitives avec l’avancée de l’âge (altérations au cours du temps de la mémoire, de l’attention visuelle, de la vitesse de calcul , etc.) : par exemple, on peut ressentir la nécessité de mettre plus de temps qu'auparavant pour effectuer les mêmes taches, on peut avoir le sentiment de ne plus réussir à s’organiser; de ne plus pouvoir faire plusieurs choses en même temps, de ne plus être capable de se concentrer aussi longtemps qu'avant. Il est important de faire alors un bilan neuropsychologique, car la crainte de découvrir ce qui ne va pas, par exemple pour préserver son emploi, peut être contre productive : des résultats professionnels en deçà de ce qui est attendu peuvent conduire à l’échec professionnel et à la perte de l’emploi. Les consultations en neurologie peuvent en toute confidentialité faire une évaluation et proposer des outils pour remédier aux disfonctionnements éventuels.

  Troubles de l’humeur : les traitements habituels sont en général proposés : antidépresseurs, accompagnement psychologique, etc.

 ATTEINTES CEREBRALES ET PROBLEMES COGNITIFS

1. Origines La maladie de Steinert (DM1) étant une maladie à caractère multisystèmique, le cerveau, comme d’autres organes, peut être atteint. Le mécanisme responsable de la maladie est l’accumulation des ARN toxiques dans le noyau des cellules entraînant des perturbations majeures lors de la maturation des ARNs (voir explications dans la rubrique "définition de la DM1"). Ces perturbations sont variables d’un individu à l’autre. Mais on sait que la synthèse de certaines protéines intervenant dans le fonctionnement du cerveau est perturbée, notamment les protéines tau et β amyloïde qui contrôlent les neurones à inclusions, le glutamate intervenant dans les neurotransmetteurs, la protéine tau dans les noyaux qui régulent le sommeil.

   Il est ainsi avéré que dans la DM1 il y a des atteintes de la substance blanche du cerveau (plus que dans la DM2), corrélées avec le nombre de répétitions, mais dont le lien avec les désordres constatés n’est pas établi. Ces atteintes semblent stables dans le temps et d’origine neurodéveloppementales (existant à la naissance ou peu après). La connectivité cérébrale est réduite, notamment dans le cingulum et le cortex orbitofrontal, qui incluent notamment les « hubs » impliqués dans la cognition de haut niveau et les comportements complexes, ce qui impacte les fonctions exécutives. Par contre on note un développement des aires motrices et de la connectivité dans le cervelet, développement qui serait dû à une adaptation pour lutter contre la perte de mobilité.

   L’évolution des fonctions neuro-psychologiques s’apparente à un vieillissement comparable à celui de la population générale (un peu plus rapide cependant pour la DM1), sans diminution des capacités cognitives et des fonctions intellectuelles.

   Les perturbations des fonctions comportementales et exécutives, ainsi que l’apathie, sont liées aux atteintes du lobe frontal.

Rappel : comme pour les atteintes des autres organes, « tout le monde n’a pas tous les symptômes » ; les informations données ci-dessous sont des données statistiques, chaque individu est particulier.

2. Les atteintes En général le Quotient Intellectuel (QI) est normal, mais il y a des atteintes isolées de certaines performances lorsque le nombre de répétitions CTG est très élevé (au dessus de 500 à 1000) : fonctions exécutives et attentionnelles (lobe frontal), mémoire, fonctions visio-spatiales, orientation (lobe temporal). Un QI subnormal est souvent associé à une transmission maternelle. Les autres atteintes varient suivant les différentes formes de la maladie :

 Formes néonatales : atteintes cognitives toujours sévères car il y a un défaut de maturation du cerveau, responsable d’une déficience cognitive observée dans  presque tous les cas.

 Formes infantiles : en général, il n’y a pas de défaut de maturation cérébrale généralisé, mais atteintes isolées de certaines zones.

  On observe des déficiences cognitives et un retard mental léger dans la moitié des cas (notamment activités verbales, performances générales : mémoire de travail, mémoire visuelle, planification, …) ; il y a une corrélation avérée avec le nombre de répétitions CTG.

  Il y a des troubles d’apprentissage dans presque tous les cas (notamment fonctions exécutives, apprentissage de la lecture, déficits de l’attention, fonctions visio-spatiales, difficultés de compréhension de phrases longues).

  On note également des problèmes dans les apprentissages des fonctions sociales (reconnaissance des expressions faciales, prise en compte des émotions de l’autre dans la prise de décision).

  On a pu voir apparaître des troubles psychiques chez 2/3 des enfants (attitudes conflictuelles, immaturité, évitement social, problèmes d’adaptation à une situation nouvelle, opposition au changement, anxiété), entraînant une pauvreté des relations sociales. Une forte dépendance aux parents est fréquente.

  La gestion de situations complexes peut poser des problèmes (par exemple : gestion d’un budget, apprentissage de la conduite automobile).

Formes adultes : pas de problème de maturation cérébrale, mais atteintes isolées de certaines zones.

  Sont observés : des difficultés d’attention et de concentration, un ralentissement d’exécution ou une augmentation des erreurs lorsque la personne exécute deux taches en même temps. Ces difficultés augmentent avec la fatigue et peuvent poser des problèmes dans le cadre professionnel.

  On observe également des troubles psychiques évoluant avec l’âge: inhibition sociale, manque de motivation (pouvant entraîner une mauvaise compliance aux traitements), repli sur soi, dépression, grande sensibilité à la critique, anxiété, irritabilité.

  Des troubles généraux sont souvent associés : troubles du sommeil, apathie, fatigue (somnolence excessive).

 3 Prise en charge spécifique

 Formes néonatales : prise en charge standard dans le cadre du suivi neuropsychologique qui est automatiquement mis en place auprès de l’enfant.

 Formes infantiles : un bilan neuropsychologique est obligatoire (en général dans le cadre du suivi en consultation multidisciplinaire) afin de déterminer les mesures d’accompagnement à mettre en place. Pour les problèmes de scolarité qui arrivent souvent, voir les explicationsdans la rubrique "Mon enfant a des problèmes de scolarité".

 Formes adultes : là aussi, un bilan neuropsychologique est nécessaire, la difficulté étant que le patient ne se rend pas toujours compte que sa pathologie peut provoquer de tels troubles. Il y aura lieu de bien lui faire comprendre que l’atteinte de telle ou telle fonction cognitive ne veut pas dire atteinte de l’intelligence. L’aide d’un psychologue sera très précieuse.

D’une manière générale, les troubles de la personnalité et la désocialisation entraînés par les atteintes évoquées ci-dessus nécessitent une prise en charge et un accompagnement psychologique aussi précoces que possible et au long cours.

 [Sources : Cahiers de Myologie N°4, avril 2011 ; Réunion AFM familles Toulouse, octobre 2010 ; 20° Entretiens de Garches, 2007, IDMC10, Paris, juin 2015].