DOIS-JE INFORMER MA FAMILLE ?

Lorsqu’une personne est diagnostiquée comme porteuse de l’anomalie génétique (même si elle ne présente pas de symptômes importants), la question se pose d’avertir la parentèle (enfants adultes, parents, grands parents, sœurs, frères, cousins, cousines, nièces, neveux, etc.) qu’une maladie génétique existe dans la famille et qu’elle a pu être transmise à certains de ses membres.

En effet (voir le chapitre « définition »), si une personne est atteinte, cela veut dire (sauf apparition brutale et spontanée) que l’anomalie a été transmise par son père ou sa mère, qui en ont eux-mêmes hérité d’un de leur parent, et qui ont pu la transmettre à d’autres de leurs enfants s’ils en eu (voir le chapitre « conseil génétique et procréation »).

La décision d’informer est difficile à prendre, mais doit tenir compte de deux éléments importants :

-      L’aspect moral : informer ses collatéraux leur permet de prendre en compte le risque de santé pour eux-mêmes (par exemple les graves problèmes cardiaques potentiels), et surtout pour leurs enfants existants ou à venir (si la maladie est transmise, l’enfant est généralement plus touché que le parent porteur) ; ils peuvent ainsi décider (ou non) de se faire diagnostiquer.

-    L’aspect légal : la loi N° 2011-814 du 7 juillet 2011 relative à la bioéthique prévoit que

     « La personne concernée est informée, avant la réalisation de l’examen de ses caractéristiques génétiques, de l’obligation qui pèse sur elle, au cas où une anomalie génétique grave serait diagnostiquée, d’informer les membres de sa famille potentiellement concernés dès lors que des mesures de prévention ou de soins peuvent leur être proposées ».

     Un décret et un arrêté du 22 juin 2013 (N°2013-527) précisent les modalités d’information de la parentèle et donne un modèle de lettre (voir ci-dessous) que le médecin doit adresser aux membres de la famille potentiellement concernés si la personne ne souhaite pas elle-même informer sa famille (texte du code de la santé publique).

Dans tous les cas il est indispensable d’en parler avec son médecin généticien.