PIMS Le Portail d'Information sur la MALADIE DE STEINERT (DM 1)
et la dystrophie myotonique proximale (Promm / DM 2)
MODE DE TRANSMISSION DE LA MALADIE
La maladie de Steinert est une maladie génétique héréditaire, transmise de génération en génération par un parent porteur de l'anomalie génétique (lui-même descendant d’un parent déjà porteur ou chez qui l’anomalie génétique apparaît pour la première fois).
Elle affecte autant les individus de sexe féminin que de sexe masculin. Elle est transmise sur le mode « autosomique dominant », c'est-à-dire que chaque enfant d’un couple dont un des deux parents (homme ou femme) est atteint a une probabilité d’un sur deux d’être atteint lui-même. Cette probabilité s'exerce à chaque naissance et pas sur un ensemble de naissances. C'est à dire qu'un couple dont un des deux parents est atteint peut avoir tous ses enfants atteints, ou un sur deux, un sur trois, etc., ou aucun.
En général la maladie s’aggrave à chaque génération (phénomène dit « d’anticipation ») : apparition de plus en plus précoce, symptômes plus nombreux et plus importants.
Pour plus d'information, voir les rubriques "Définition de la DM1" et "Conseil génétique et procréation".
SYMPTOMES & PRISE EN CHARGE
PRECAUTIONS ESSENTIELLES
Surveillance cardiaque régulière (au moins une fois par an)
Précautions spéciales en cas d’anesthésie (avertir l’anesthésiste)
Conseil génétique pour la procréation
Porter sur soi la carte de soins et d’urgences
Le médecin est seul habilité à prescrire la prise en charge la mieux adaptée à chaque patient. Les prises en charge décrites sont données à titre informatif comme étant les plus fréquentes et ne sauraient tenir lieu de prescription.
Noter que dans le cas de la maladie de Steinert, les traitements prescrits sont en général pris en charge à 100% par l’assurance maladie.
Mise à jour Septembre 2024
Site créé le 20 octobre 2013
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